爸媽陪罕見病兒成長 滿載小確幸
撰文：Esther Ngan
攝影：Simpson Chiu（部分相片由受訪者提供）
長不大的鬈髮BB
子樂一頭鬈髮、身形的骰、圍著口水肩的他像個可愛的「椰菜娃娃」，聽到某牌的奶粉廣告歌「我要我嘅肚仔，每日變Fit 啲……」不懂說話的他即使沒有跟著哼唱，也笑得開懷咭咭聲，拍著小手跟著歌詞輕輕「Bell 右又Bell 左」般，非常投入。他跟家姐Chloe 湊在一起，猜想不到子樂只是少姐姐一年，已經八歲半了。湊近仔細看子樂，發現他外表特別，眼距闊、眉毛淺，有點像混血兒，而且皮膚粗糙。
發展遲緩、智力障礙、獨特表徵是因為子樂患有連中文譯也沒有的罕見病CFC 綜合症（Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome），香港只有約十位確診個案，據知全球的發病率約是八十一萬分之一。臨床的經驗很少，子樂至五歲才確診是CFC 綜合症。
CFC綜合症︰Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome，中文簡稱CFC綜合症或CFC症候群，現時全球約有數百位確診患者。CFC綜合症患者一般的特徵是心臟有異，特殊外觀如額頭高、眼距寬及鼻樑短等；皮膚乾燥粗糙；毛髮通常稀疏及捲曲，此外，患者一般有視力、腸胃問題、生長遲緩、智能障礙等問題，暫沒有藥物根治。
噴射式嘔奶
看子樂的嬰兒照片，不覺他外表與別不同，初期大家包括醫護人員沒有想過轉介至遺傳科，只知道腸胃問題。爸爸Angus 說：「子樂一出世時，大家不知道他有CFC，只知他吃奶特別慢，一小時只吃半安奶，常嘔奶，醫生找不出原因，只跟我們說當子樂是位很易嘔奶的BB，可能是奶粉敏感或胃酸倒流所致。」子樂回家去，全家嚴陣以待去餵奶，準備毛巾及盤去接他噴泉式的嘔奶。
「兒子嘗試過豆奶、低敏奶粉及水解蛋白配方的『終極奶粉』，依舊解決不到問題，確實不是奶粉敏感，需食用抗嘔奶粉。此奶粉只能用室溫水，並用麵粉篩，將糊狀質地變成可飲用再座熱，沖奶及飲奶過程花一小時，子樂每次只能飲兩安士奶，否則易嘔，待10至15分鐘觀察，之後清洗用具後，過了一會兒又準備下一餐，重複又重複。」至約四個月情況沒有改善，子樂需吊奶谷肥兩至三個月，十個月大時進行收窄食道的手術，才改善嘔奶問題，可是，子樂的身體狀況陸續湧現其他問題，例如眼球像聚焦不到在跳動，走訪各部門見醫生。
情緒臨崩潰邊緣
面對兒子的狀況無從入手，Anise 一度情緒面臨崩潰。Anise 說：「兒子出世至兩歲，我們沒停過，有段時期，大約兩星期赴醫院覆診三次，當時未確診，要到不同科見醫生嘗試找出原因，回想確診前的階段真的很難熬，太多問號。」Anise 要數最辛苦的階段就是坐月階段。「醫生只說子樂是易嘔奶的BB，寄語我『你畀心機湊啦！』我很記得這幾隻字，可是即使我多花心機也沒效。加上當時在家坐月，照顧只有一歲多的女兒及剛出生的子樂，情緒不太好。」
Angus 擔起爸爸及丈夫的身份，看見太太情緒波動，盡量收起傷心的情感，理性地處理。首先，他在工作上調配，以便餵兒子飲奶。「當時兒子數個月大時，每兩小時吃一次奶，每次兩安，太太處理不到自己的情緒，轉而我餵通宵，由晚上11時餵至清晨5時，之後睡晏一些，老闆體諒及安排到Home Office。」此外，夫妻每晚抽一些私人時間聊天，訴說孩子的情況、家庭事、自己想法等。
天使在四周
家人的扶持很重要外，周遭人的每個幫忙也扶持著子樂一家。Anise曾經想過當全職媽媽24小時全天候照顧兒子，不過考慮到家庭經濟及自己情緒承受不來，決定繼續工作，同時讓工作中的自己有喘息的機會。「舊同事介紹了退休的Auntie 與Uncle 幫忙照顧子樂，子樂不是易湊的BB，餵奶情況很繁複，加上他們正好湊孫，擔心他們的兒子不喜歡，我沒有大期望，怎知他們很喜歡子樂，樂意讓他過夜，幫了大忙。我平日工作午膳及放工看兒子，周末接回他，這情況約有兩個多月。」
除了這對「天使」外，Anise 與Angus 想起有很多天使一直在幫助他們。例如陪月見Anise 有壓力，主動提議帶子樂回家照顧兩晚；上司的體諒讓Anise 申請無薪假；又有醫護人員窩心行徑及鼓勵說話，都讓子樂一家注入力量。
五歲確診 心情交集
直至子樂五歲才能除去爸媽心中的問號， 同時壓力亦放輕了。Angus：「確診是CFC 綜合症後，其實我們的情緒交集，一方面知道是甚麼問題，知道不是因為自己照顧不好，狀況清晰了，情緒沒有那麼繃緊，另一方面傷心及感困難是兒子的病是沒藥醫，下一步是如何呢？」當下他們上網查找外國CFC 組織的資料，又認識患有CFC綜合症孩子的家長，獲得照顧經驗。
CFC 綜合症患者身體機能多方面需要監控，現時子樂常到腦科，還有腸胃科、眼科、營養科、心臟科及內分泌科覆診。Anise 表示較為擔心是腦抽筋問題：「子樂須服食西藥控制抽筋，還找中醫一星期兩次針灸，曾試過四次出現腦抽筋而入院，談不上穩定，今年初入院的情況頗嚴重，他入院不能自行進食，需要在鼻孔插上胃喉灌食。」面對依然有很多未知數，Angus 與Anise 現時已學會樂觀去面對，做多一些訓練治療外，多些感恩孩子每個小進步。
討人愛的開心寶寶
現年八歲半的子樂經常掛著燦爛的笑容，而且專注力高，像訪問陪著爸爸媽媽很久也沒有顯得不耐煩，乖巧討人愛。媽媽說：「他在學校很受老師歡迎， 老師爭著跟他Selfie，而且剛剛還得了進步獎。」比起嬰兒時期，現時子樂容易照顧，開始懂表達情感、主動訓練。他肌張力弱，現時不懂自行企及走，每天需要練習站立，每日在練習企架上大約15至20分鐘沒有不耐煩。「現時他好奇心強，會主動想周圍走，想走路時會拉著我們的手示意。」Anise 說。
Angus：「子樂現時未懂說話，可發出一些聲響，我們可以從中判斷他開心抑或發脾氣，經過八年半有多，我們等待子樂第一次叫爸爸媽媽。我們大家努力啦！」
珍惜家人 回饋社會
一家人密不可分，Angus 與Anise 有感是子樂的經歷所致。Angus 說：「子樂是一個特別版的小朋友，是他，夫妻關係才那麼親密，我們更珍惜家人，簡單慶祝生日可以齊齊整整已很開心，看到女兒的懂事感恩惠等等。同時，叫我們發現原來一些幫助可以為生活中帶來很大的回響。」兩年前Angus 成立「點與線」平台，在公餘時回饋社會，同時希望宣揚正面訊息，希望路人不要說一些無心但具傷害性的話，例如「為何小朋友那麼大個仍坐嬰兒車、不懂說話？」，又譬如乘搭巴士時，車長輕放上落板，這些小行徑已是大幫忙，讓有特殊需要或罕見病孩子的家庭不怕外出。
後記： 姊弟牽絆
兒子有罕見病，父母難免會將較多心思放在他身上，女兒Chloe沒有因而呷醋，一來爸媽堅持跟女兒有親子時間，二來Chloe懂事。訪問時，看她為弟弟擦掉口水小舉動，感到滿滿的愛。剛好兩姊弟是同月同日出世，說不定Chloe是子樂生命裡的天使。
點與線︰
Angus跟兩位義工朋友共同創辦的平台，以宣揚身心靈健康，不定期提供咨詢服務、舉行講座、課程等各式活動，扣除基本成本後，款項捐予助基層的慈善組織。
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