天使綜合症成因 | 一文了解症狀+改善方法 | 能否有效透過檢測篩查出來？

天使綜合症形成原因

天使綜合症（Angelman syndrome）是一種罕見的神經發育疾病，亦是一種遺傳性的腦神經發展障礙，它對患者的身體和智力發展產生了深遠的影響。目前， 全世界統計大概一萬到二萬個嬰兒便有一位天使綜合症患者。而根據香港天使綜合症基金會資料顯示，近年來，香港每年亦都有三至五個確診病例。天使綜合症的成因主要是由於第15對來自母親那條染色體長臂15q11.2-q13一個特定基因的異常，即UBE3A 基因。這個基因在正常情況下會促進神經細胞之間的訊息傳遞和發育。然而，在天使綜合症患者中，這個基因可能出現缺陷或缺失，導致該基因無法正常運作。這種基因異常通常是由於基因突變或染色體異常引起，並且通常是在受孕時已經存在。

如何改善天使綜合症症狀？

天使綜合症的症狀通常在嬰幼兒六個月至一歲開始出現，並可能隨著年齡的增長而有所變化。以下是一些常見的症狀：
1.發育遲緩：患有天使綜合症的兒童通常在大肌肉發育方面會出現困難，例如坐下、爬行、走動等方面。
2.語言障礙：他們在語言理解或及語言表達方面會出現困難，無法說話、難以表達或只能說出有限的單詞。
3.肌肉張力低：天使綜合症的患者會因為肌肉張力低，導致肌肉發展遲緩。
4.平衡和協調問題：他們可能有平衡和協調方面的問題，例如行走時顯得不穩定。
5.腦癇症：大概80%的天使綜合症患者都會有腦癇症，最常由兩歲起出現。

6.幸福表情：天使綜合症患者會經常性大笑及拍手，因此該疾病又稱為「快樂木偶症 」。

目前對於天使綜合症的治療方法主要針對症狀和病人的需求進行管理和支持。以下是一些常用的治療方法及協助：

物理治療：物理治療可以改善肌肉張力，幫助改善平衡和協調問題，並提高肌肉控制和運動能力。
職業治療：透過職業治療幫助天使綜合症患者學習應付日常生活，利用特別器材提升患者的自我照顧能力，例如自行進食等。
家庭支援和社區資源：提供家庭支援和連結到社區資源，例如香港天使綜合症基金會，以幫助家庭更好地應對天使綜合症。

能否有效篩查出來？

目前天使綜合症尚未有根治的方法。然而，我們可以採取有效的檢查來及早識別患病風險。

遺傳諮詢和基因檢測是預測天使綜合症的重要步驟。通過遺傳諮詢，家庭可以了解其家族史，是否存在患病風險，進而做出明智的生育決策。然而，大部分天使綜合症患者屬於偶發性，並非因家族史患病。孕婦可以透過產前胎兒基因篩檢檢測胎兒的相關基因有否出現突變，雖然檢測的準確性並非百分百，但亦有助及早發現問題，以便進行早期介入和監測。

雖然天使綜合症目前還沒有明確的治療方法，但研究人員正在努力尋找治療方案，以幫助患者減輕症狀並提高生活質量。

內容由港怡醫院兒童體智及行為發展學科名譽顧問醫生 林蕙芬醫生提供