養和港大研究：攜特定基因突變乳癌風險達9成 1測試提高風險評估準確度
乳癌基因｜10至15%病例與乳癌遺傳因素有關
乳癌和卵巢癌是香港女性最常見的癌症之一，2020年的統計數據顯示，新發乳癌和卵巢癌病例占女性癌症總數的32%。值得關注的是，在乳癌患者中，約有10至15%的病例與遺傳因素有關，且診斷年齡呈現年輕化趨勢，這一現象令人擔憂。
一成人發現乳癌易感基因1或2
根據資料庫的數據，經過基因檢測的近4,900名受試者中，約有一成人發現乳癌易感基因1或2（BRCA1或BRCA2）的基因突變。這些高外顯率基因突變與乳癌和卵巢癌風險密切相關。此外，約有4.3%的研究對象發現其他非BRCA基因的突變，例如PALB2、TP53和PTEN等，這些基因突變也會增加患上乳癌、卵巢癌、前列腺癌等多種癌症的風險。
PALB2、TP53等乳癌基因突變增患病風險
據刊登於臨床腫瘤學雜誌 – Journal of Clinical Oncology1的一項研究指出，帶 有 PALB2 基因突變的女性於 80 歲時罹患乳癌的終生風險(lifetime risk)達 52.8%，其風險跟帶有 BRCA2 基因突變的人士相若。另一值得關注與乳癌相關的基因為 TP53，此基因突變的攜帶者通常於較年輕時 (35 歲或以下)發病，並可能出現雙側乳癌，而其家族亦很可能有多種癌症病史，帶有 TP53 基因突 變的女性於 80 歲時罹患乳癌的終生風險為80-90%。
多基因組合測試提高基因排序的準確性和效率
研究團隊強調，在遺傳基因篩查過程中，不僅應關注BRCA基因突變，還應該識別和瞭解BRCA以外的基因突變，以提供更全面的支持和治療方案。多基因組合測試技術結合了次世代基因排序（NGS）和第三代基因排序（TGS）技術，可以快速檢測多個基因組，更全面地了解患者易患乳癌和卵巢癌的遺傳因素。養和醫院臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞醫生表示，多基因組合測試技術在基因檢測中的應用有助於找出發生在不同基因的突變，提高基因排序的準確性和效率。馬醫生補充:「多基因組合測試有助找出適用於標靶治療的腫瘤標記，從而制定更有效和個人化的治療策略。」
香港大學李嘉誠醫學院臨床教授、香港遺傳性乳癌家族資料庫主席鄺靄慧教授強調三方長期合作的重要性，並指出這個研究有助於為高風險人士提供個人化的癌症篩查和監察，改善預防和治療策略，減少癌症治療對社會的負擔。
