備孕媽媽必做染色體異常測試！忽略可致嚴重疾病 一文睇成因+治療

染色體是什麼？有什麼作用？

染色體是細胞中的一種結構，包含遺傳物質DNA，負責傳遞和保存遺傳信息。人類有46條染色體，其中23條來自母親，23條來自父親。染色體在細胞分裂時會複製和分配，確保每個新細胞都有完整的染色體組。男性有一對XY染色體，女性有一對XX染色體。通過觀察細胞中的染色體數量和性別染色體的組合，可以分辨男女。

染色體異異常成因

染色體異常可能是由不正常的染色體數量或結構引起的。例如，三倍體症、唐氏症、克氏症等。染色體異常可能是由於染色體在分裂時未正確地分配或複製，或者由於染色體結構的改變（例如染色體斷裂或交換）引起的。

染色體異常對生育有什麼影響？

染色體異常可能會對生育產生不良影響，包括流產、死胎、新生兒死亡、先天性畸形等。

有什麼常見染色體異常疾病？

一些常見的染色體異常疾病包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症候群、性染色體異常等。有報導指出香港女士患有染色體異常的比例約為1-2％。

什麼因素是影響染色體異常較常見？ 年齡是主要原因嗎？

年齡是染色體異常較常見的因素之一，因為女性的卵子在年齡增長時會出現染色體問題。其他因素可能包括家族病史、暴露於某些化學物質或輻射、某些藥物使用等。

有什麼篩查及檢測可以進行？

常見的染色體異常篩查和檢測方法包括超聲波檢查、羊水穿刺、絨毛膜活檢、經皮穿刺等。此外，新興的非侵入性產前基因檢測（NIPT）技術也已經開始應用。染色體異常檢測過程可能因應不同檢測方法而略有不同，但通常包括收集樣本、實驗室分析和結果解釋。

近年有沒有新技術可以測試到染色體問題？

新興的產前基因檢測技術，如NIPT技術，可以更精確地篩選出染色體異常。

日常生活可以怎樣預防？

在日常生活中，保持健康的生活方式、避免暴露於有害物質、適當管理慢性疾病等，都可以降低染色體異常的風險。

染色體異常可以治療嗎？

染色體異常可以通過手術、藥物治療等方式來治療，但具體治療方案需要根據染色體異常的類型和嚴重程度而定。對於一些嚴重的染色體異常，如唐氏症等，目前還沒有根治的方法，只能通過早期篩查和產前診斷來提前做好準備。

夫婦多次流產揭染色體異常

個案一
曾有3次流產的夫婦求診，經過試管嬰兒及胚胎植入前染色體數目檢測(PGT-A)，挑選正常胚胎作人工受孕，結果成功誕下健康寶寶。

個案二
曾有2次流產的夫婦求診，檢查發現丈夫染色體結構變異 (i.e. 平衡易位)。他們的胚胎一般有較高機率出現染色體異常，而導致流產或發育有缺陷的胎兒。因此他們通過試管嬰兒及染色體結構重排植入前基因檢測 (PGT-SR)，篩選出沒有染色體缺陷的胚胎進行移植，從而大大降低攜帶者的流產率和誕下有缺陷嬰兒的風險。經過試管嬰兒及胚胎植入前染色體數目檢測(PGT-A)，挑選正常胚胎作染色體結構重排植入前基因檢測適用於染色體結構變異 (如平衡易位、羅伯遜易位) 攜帶者。