中大研究：20%兒童患神經發育障礙 或因DHX9基因變異造成
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神經發育障礙是一類影響大腦功能和神經系統發育的疾病，其病情嚴重程度各不相同，包括自閉症譜系障礙、注意力不足過動症（ADHD）以及智力障礙等。據估計，全球約有15%至20%的兒童受到神經發育障礙的影響，這成為了全球兒童和青少年健康發展的關注焦點。
DHX9基因的變異可能導致遺傳性疾病
過去的研究曾指出神經發育障礙與DHX家族基因變異之間存在關聯。最近，香港中文大學（中大）醫學院與美國貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）及德國小鼠中心（German Mouse Clinic）攜手合作進行研究，通過對患者的基因組進行測序分析，他們首次發現DHX9基因的變異可能導致遺傳性疾病。此外，他們成功通過細胞和動物模型證實了DHX9基因功能缺陷與神經發育障礙之間的關聯，研究成果已經在科學期刊《美國人類遺傳學雜誌》上發表。
基因變異引發神經發育障礙
DHX9基因編碼一種解旋酶，它在許多細胞代謝過程中扮演關鍵角色，包括調節DNA複製和RNA轉錄等，這些功能對於保持基因的穩定性至關重要。因此，當DHX9基因發生變異時，可能會導致細胞內生理過程的紊亂，進而引發神經發育障礙。研究團隊對一組既未被確診為神經發育障礙但有輕度至重度症狀的患者進行了基因診斷，發現其中有20名患者帶有DHX9基因的致病性變異。
改變多個關鍵基因的功能
研究進一步進行了細胞研究，以瞭解DHX9基因變異如何引起功能變化。研究結果表明，DHX9的致病性變異可能會改變多個關鍵基因的功能，包括蛋白質的亞細胞定位，增加基因組的不穩定性，或在某些情況下改變解旋酶的活性。
提供更好的醫療支援
研究的合作通訊作者之一，中大醫學院生物醫學學院的顧燊教授表示：「通過細胞研究，我們能夠根據基因變異的功能改變，清楚地區分出病例的輕重，因為導致疾病的分子機制可能各不相同。」
了解神經發育障礙的根本原因
研究的資深作者之一，中大醫學院生物醫學學院的張凱鴻教授表示：「許多DNA或RNA解旋酶的生物學功能仍然待我們探索。這項研究最重要的發現之一是，在不同的DHX9變異中發現了導致疾病的致病性。未來，我們將利用動物模型和人體器官模型進一步研究發病機制。」
圖片來源：中大提供、shutterstock
