大眼睛卻是罕見眼疾病徵 延誤醫治恐失明
撰文：TLY｜圖片：moscato mami Twitter
大眼睛是先天基因病變病徵
美國尼蘇達州一名媽媽卡琳娜（Karina Martinez）2年前產下女兒麥拉妮（Mehlani），她一出生便擁有一對「大眼仔」，但一週後確診患上罕見疾病—阿克森費爾德里格爾綜合症（Axenfeld-Rieger syndrome）。這是一種先天基因病變，由於先天性眼部發育不完全，患者的瞳孔較平常人大，接收過多的光線，嚴重可致盲。
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— moscato mami🥂 (@karinaa_ortega) March 13, 2017
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— moscato mami🥂 (@karinaa_ortega) September 13, 2018
接受眼部矯正手術
主診醫生指出，她的眼珠佔眼睛四分之三的位置，眼球異常過大，嚴重影響日後視力，需接受手術矯正眼球，但在Mehlani5個月大時，患上併發症青光眼，幸好及早發現，經手術後保住視力。日後出門都需要戴上太陽眼鏡，保護眼睛。
阿克森費爾德里格爾綜合症
有資料顯示，每二十萬名初生嬰兒做有一人患上阿克森費爾德里格爾綜合症，而患者比平常人多半成機會患上青光眼。此外，眼疾可出現一系列併發症包括斜視、角膜緣皮樣瘤、白內障、視網膜脫離、黃斑變性、脈絡膜視網膜缺損、脈絡膜發育不良及視盤發育不良等。
參考資料：衛生處網頁
