愛德華氏症屬罕見基因疾病婦產科醫生解構疾病原因及檢查方法

May 7 2021

【愛德華氏症】陳柏宇與36歲太太符曉薇近日傳出一個令人痛心的消息，符曉薇在社交平台發文指自己終於再度懷孕，可惜醫生發現Leanne的胎兒頸皮過厚，診斷他患上了「愛德華氏綜合症」，最終需要人工流產。不少備孕媽媽開始留意愛德華氏症，到底這個疾病有什麼病因？Sunday Kiss 訪問了婦產科李文軒醫生有關愛德華氏症的一系列問題，讓準媽媽可以及早檢查，了解這個問題。

撰文：Sunday Kiss｜資料來源：婦產科李文軒醫生｜圖片來源：Shutterstock

愛德華氏症是什麼？

愛德華氏症又名Trisomy18，主要是基因問題，並不是遺傳問題。意思是23對基因當中的第18條基因，出現第三個染色體，通常只有兩個染色體，一個由媽媽提供，而另一個由爸爸提供。一旦其中一方出現多於一個染色體，就會有機會令胎兒患有愛德華氏症。李醫生指愛德華氏症並不代表父母雙方基因有問題，而是製造過程出現問題。愛德華氏症會令胎兒生長及神經發育延遲。

而愛德華氏症不屬於普遍症狀，胎兒罹患此症候群的機率約為1/5,000。高齡產婦患上愛德華氏症或唐氏綜合症風險亦相對較高。

怎樣及早發現胎兒問題？

李醫生建議於早期懷孕時應做檢查，一般政府醫院都可以作檢查，其中包括度頸皮（Oscar）、無創性胎兒染色體篩查（NIPT）及抽血，可得知胎兒有沒有機會患有愛德華氏症或唐氏綜合症風險。除了這些非創傷性的檢查之外，亦可透過抽取羊水或絨毛活檢（抽絨毛）作更準確的產前檢查，可是同時亦會有小產風險。

一旦胎兒患有愛德華氏症，有什麼治療方法？

如果胎兒不幸患有愛德華氏症，大部分都不會自然生產，出生前已胎死腹中。就算出生後，亦可能會有缺陷，例如過輕、臉部、頭骨、耳朵及腦部畸形，而心臟和腎都會缺損。因此，胎兒一旦患有愛德華氏症是不能根治的，成功分娩亦只能平均存活幾天至一星期左右，只有5%-10%左右的機率可以存活多於一年。因此胎兒罹患愛德華氏症，基本上是不能醫治。