父母守護 快樂的 罕見病 BB

撰文：Esther Ngan
攝影：Clay Lam（部分相片由受訪者提供）

大家想了解悅悅跟爸媽的經歷，可瀏覽短片>>>>>

克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（Costello Syndrome）
此症屬基因的突變，患者外表特徵身材矮小、頭大、皮膚粗糙、鼻子塌陷、毛髮稀少捲曲或厚唇等。此外，他們的肌肉關節軟、手指或會彎曲、胸型不對稱，亦有發展遲緩及智能障礙，而個性外向。患者易出現癌症、心臟問題，目前未有根治方法。

未出世已知不妥

等待寶寶降臨本是開心事，可是，在進行產檢之時，醫生告知Cat 與Kenny「小朋友有一定相當程度的問題」，可想而知心理承受的壓力相當大。Cat 說：「陀B 時發現胎兒的比例不正常，上身偏長及手短，醫生懷疑是侏儒症，抽胎水檢驗後就否定，但究竟是甚麼問題，毫無概念，只說有相當的問題，醫生建議我長期住院，我由34周開始住院，至37周開刀誕下BB。其實，懷胎前期未有不適，後期出現胎水非常多，肚很重，並出疹全身痕癢感辛苦，後期就知道其他有克斯提洛氏孩子的媽媽懷孕時同樣出現『妊娠蕁麻疹』。待悅悅出生了，亦未知道是甚麼問題。」直至悅悅約兩歲才確診「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」（Costello Syndrome，下簡稱「克斯提洛氏」或CS）。

父母當然很心急想了解孩子，即使是壞消息，心中也叫有個底。Cat 感受至深：「愈早治療愈好，就算沒得醫，也知道是怎樣一回事，當時那種徬徨難以形容，無人幫到我，此階段最辛苦，心理壓力很大。」

罕見的計時炸彈

「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」屬於極罕見的病患，翻查資料有指現時全球僅約有250宗確診病例，Cat 亦表示醫生透露香港只有十宗確診個案。現時醫學上對CS 仍未有太多資料，沒有根治的方法，只能小心監察，媽媽直言悅悅像隨時會爆的計時炸彈，像他一歲多時，有次發燒情況非常危急。「當時兒子高燒至華氏104度，飲了電解水、吃退燒藥，一直觀察，過了一日多仍然不退燒，我當時感到兒子有異樣、迷迷糊糊，我大吵大鬧，醫生才來檢查，並隨即找來顧問醫生，發現他昏迷、自身免疫力攻打自己，須在ICU 深切治療部急救，情況危急。其實事後亦不知何以出現這些狀況，這病太多未知數，一個小問題也有機會掉命。」

除了高燒外，悅悅確診CS 前一直長期住院。他的肝臟肥大，肚子腫脹，一邊肚子更突出，加上他胸骨窄及體形瘦削，單看外表已叫人擔憂。媽媽說：「他的胃口差，約隔一個多月就須入院插胃喉灌營養液，『泵脹』他。」看見兒子狀況，爸媽很心痛，卻無從入手，非常無助。

不守株待兔

輾轉下終於確診了兒子患有罕見病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」，簡單來說，其中一種可促進細胞生長的「H-Ras 蛋白質」失控過量，影響身體各個機能器官。雖然知道兒子患罕見病，但悅悅一家反而如釋重負。Cat 說：「知道悅悅是甚麼病後，家庭心理質素轉好了，好像前景明朗了，大家有方向及心理準備。」現時Cat 跟Kenny 每個月帶兒子覆診二至六次，不過，有感如同人球遭踢來踢去。Kenny 說：「現時醫學上對CS 症資料有限，只有少數個案，像在摸索階段，每事都檢查，現時需監察心臟、腦部、骨骼、肝腎臟等等身體各個機能器官。」他笑言，除了婦科，兒子差不多到過所有專科檢查，例如遺傳科、內分泌科。「真的希望政府可以建立兒童醫院，統一集中照顧病童。」

Cat 與Kenny 在兒子確診前所做的功夫沒有白費，他倆聯絡罕見病童家長及相關組織，例如學會預先排隊報讀特殊幼兒中心，並向醫生主動提出進行甚麼檢查等等。「本身我作為普通媽媽，不知道社會上有甚麼資源提供予特殊需要的兒童，現時回想，幸好，找了醫務社工諮詢，並在悅悅六個月大時去報讀幼兒中心，雖然當時未確診，但醫生預計他是一生的病患，寫了信予我作申請學位，幸運地在悅悅兩歲多可入讀學校。」Cat 回想當時他們行出第一步很艱難、無助，幸好，現時資訊很發達，不難找到合用的資料。父母得靠自己力量守護孩子！

一家人合力對抗

家人給予滿滿的力量。爸媽二人全職工作以維持一家四口經濟開支，慶幸長輩亦幫忙照顧悅悅。「我們不時開家庭會議，例如不想悅悅體重一直下滑，他的呼吸及吞嚥協調不到，亦較敏感不讓人觸碰嘴臉，餵食困難，不過，長期入醫院插胃喉不是辦法，醫生建議考慮加胃造口餵食，經過家人多次討論，拒絕了醫生建議。始終要解決餵食問題，我們向腦癱兒、智障童父母取經，他們同樣不願做胃造口，曾經嘗試用針筒、杯蓋、半氹半逼方式等等，現時我們發現了用豉油樽的效果最好，多謝嫲嫲一起嘗試，現時由她主力照顧悅悅，幫了很大忙。」眼前的悅悅不偏瘦，有「肉地」，爸媽表示現時兒子的情況很理想。

女兒更是十分懂事，明白弟弟與別不同，很遷就及愛錫他。Cat 有感對女兒有虧欠，知道很多心思時間放在小兒身上，難免忽略六歲的女兒。「女兒曾經不喜歡弟弟，之後向她解釋，她很懂事，例如怕打架不小心推撞，她學會弟弟打她立即逃走，看在眼裏很心痛。」待兩年後，Cat 或會考慮放棄全職工作照顧家庭。

跟海外家長交流

香港有關克斯提洛氏的資料可說是少得可憐，Kenny 表示初期在香港得到的資料甚至是「零」。「香港方面，除了悅悅外，我亦認識了一位患者，從醫生口中知道現時香港有十個病者，不介意他們聯絡我們，彼此交換心得。當初確診悅悅是克斯提洛氏，我像發了癲甚麼資料也看，想知道悅悅的未來。第一時間上Facebook 找資料，找到有關患者的群組，人數約有二百人，來自世界各地，包括美國、新加坡等等，我pm 傳訊息進一步聯絡部分家長，設立WhatsApp group。早前我到新加坡工作，亦抽空跟三位患者家長見面，兩位是新加坡人，一位是來自馬來西亞，有位小朋友跟悅悅差不多年紀，一位年紀較小，另一位六歲，大家可以彼此分享經驗。」

有同路者一起走，路會易走得多。Kenny 發現大家經歷很相似，譬如太太懷孕時突然出紅疹及全身痕癢，睡不到甚至需要留院，胎水亦過多。克斯提洛氏孩子個性都是開朗，由外到內包括樣子、成長狀況亦相似，例如身形外表及行徑比同齡孩子小，如三歲多的悅悅像一歲多BB。

家校合作 進步大

悅悅很討人愛，像開心果經常笑。爸媽表示悅悅有很大的進步，慶幸早就排位入讀特殊幼兒中心，校內有物理、職業、言語治療師及護士，各方面幫助很大，亦不用自費太多進行訓練。「如果悅悅未能入讀學校，可能連進食也困難，他有輕度弱智及發展遲緩，生長線、學習力不能跟同齡孩子比較，跟過去的自己比較，有進步已是很好的成績，他發音懂得叫『爸爸』、『啦』，叫媽媽就以『呀』代替，現時識得行，不怕生。」Cat 分享。

Kenny 說：「我們不知道悅悅壽命有多長，近大半年，我見到CS 患者由幾歲至十多歲離逝亦有，病者家屬群組中最年長患者是42歲，我們不想太多，只想活好每天。當然，待悅悅長大，我們必定跟他解說狀況，我們父母早就預了照顧他一生一世沒有怨言，不過，萬一我們百年歸老，他也要好好照顧自己。最希望孩子開心、沒病沒痛！」

後記︰家人

悅悅跟爸媽一起接受拍攝訪問期間，六歲大女兒乖巧地待在房看圖書，筆者問她愛錫弟弟嗎？她說愛錫，亦主動借玩具予弟弟玩耍，更向筆者介紹公仔人物是他們一家人。除了爸媽對悅悅付出無比的愛之外，年紀小小的姊姊亦用自己的方式守護着弟弟。家是悅悅的大樹，一家人給他滿滿的養分成長。

香港罕見疾病聯盟
支援香港罕見疾病患者及家屬的慈善機構，讓患者、照顧者及家屬增加對罕病的認識，並推動大眾認識及關注罕見疾病，促請政府制訂相關支援政策。www.hkard.org