罕見病 6歲醣豆豆 願望快高長大

撰文：Esther Ngan
攝影：Simpson Chiu（部分相片由受訪者提供）
鳴謝︰香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組

曉進媽媽的分享，即睇以下短片>>>>>>>>

認識「黏多醣症」
全名為黏多醣貯積症，是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病，共有七型。成因是身體缺乏能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞身體多個器官，包括心臟、骨骼、關節、呼吸道系統、神經系統。隨着年齡增長，細胞日益損壞導致症狀和病徵，故此，黏多醣症患者的壽命一般約二十至三十歲。

資料來源：香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組

與別不同的孩子

毛毛雨後，天剛放晴，公園沒有其他小朋友，蕭曉進獨霸公園，爬繩網時，曉進顯得有點吃力，媽媽得在身後扶着推一把；再玩搖搖板，雙手得用力握緊手柄，稍一沒力氣，身體會向側傾。過了不久，有其他小朋友前來玩耍，曉進跟他們並列在一起，顯然更不同，個子較矮外，動作亦有點笨拙，受身高及關節等限制，例如未能抬腿踏上高階梯，玩獨木橋亦顯得平衡力稍遜。細看，更會發現曉進胸骨凸起、腹部微脹、手關節變形，以及兩腳向外翻呈O形。

曉進媽媽表示兒子患有黏多醣症，全身的骨骼及關節發展異常。「曉進今年六歲，K3學生，身高大約92cm，這個高度大約兩歲時左右維持至現時，數年間高數cm而已。在他兩至三歲成長階段，我跟丈夫發現兒子很不一樣，比同齡小朋友矮，更像不懂長高，跟他進行很多檢查，直至三歲半時，醫生確診他患有黏多醣症第四型。」蕭太表示之前未曾聽過黏多醣症，跟丈夫上網翻查更多資料，知道更多這個罕見病，心難免沉一沉，掉入谷底。

醣豆豆BB

黏多醣症的患者由於個子的骰，有「醣豆豆」的可愛別稱，蕭太直言兒子確實像長不大的BB。「他比平時小朋友矮很多，還有手腳關節不靈活，自理能力低，日常生活很多事都需要我們照顧，像穿衣服、洗臉、穿襪子、穿鞋都需要幫忙，如同嬰兒寶寶。擔心他跑步容易跌倒，而單腳企考平衡力就做不來。此外，他很喜歡上學，可是不愛做功課，因為手部關係，執筆寫字很累，寫大約10分鐘就需休息，由於中文字難寫，像他的名字寧舍多筆劃，有時發脾氣喊累，而他比較喜歡數學，可能數字易寫。」媽媽花不少時間陪着兒子學習。

曉進五歲時曾進行大型手術，後顱窩減壓及枕頸椎融合以鞏固頸椎。蕭太表示如果兒子不進行有關手術，隨時有機會因跌倒撞倒頸椎致四肢癱瘓。現時，曉進定期進行物理及職業治療鍛鍊大小肌，醫生鼓勵他多跑步、踏單車鍛鍊腳力。而曉進正正最喜歡玩滑板車，輕鬆自如地在公園穿梭。

白色謊言

「Hello！大家好，我叫蕭曉進，今年六歲，讀觀塘浸信會彩明幼稚園高班，我的願望是想有藥醫，想學正常的小朋友一樣，快高長大、身體健康成長！」曉進自我介紹，他雖然知道因為患病而影響身高，不過，總會介意自己比別人矮，多多少少影響自信心。曉進曾跟媽媽提及想跟同學仔一起入讀普通小學，可是，始終特殊學校配套設置較完善，來年會入讀特殊學校。

蕭太說：「曾有陌生人問他多少歲，我們告知他，兒子三歲，不想解釋太多。有些小朋友未懂事，稱他小矮人，曉進聽見會不開心，甚至會哭。我有安慰他，叫他吃多些飯，做多些運動，遲些會長高，會像其他小朋友般高，不用怕！始終現時曉進年紀還小，不想告知他太多病情，或待他上小學十歲左右，相對成熟懂事，會告知真相。」其實，曉進媽咪心底清楚，兒子即使吃多少飯、做多少運動，也不會長高，甚至命不長久，因為黏多醣症影響細胞正常功能，破壞身體多個器官，患者壽命大約只有三十歲。

父母撐下去

「雖然曉進知道自己有病，不過，長不高、壽命不太長這些，我們暫時不想告訴他，想他有個快樂的童年。大人都花了很多時間去接受、平復心情，一想到兒子命不長，我的心很痛。此外，曉進的病需要不斷做手術，五歲做頸椎手術，之後可能要在腳部植入鋼板以防他的O形腳更嚴重，假若胸骨壓着內臟就要做擴胸骨手術，又如果手部問題嚴重就要做相關手術……最絕望是醫生說黏多醣症患者一般活到三十歲，花了很長很長時間才逼自己接受現實。他現時六歲，我們依然有能力照顧他，憂慮再待他十多歲廿歲，我們都幾十歲，能否有體力去照顧他，現時不想擔心過多，希望做好榜樣，我們堅強撐下去，待兒子將來知道病情時，同樣堅強。」蕭太解說。旁人皆感受到曉進爸媽的憂慮，他們很痛錫兒子，就像訪問後段，看到特意趕來的爸爸跟曉進騎膊馬，邊唱着歌，二人笑得非常開心。

絕望中現生機？

蕭氏一家曾經見曙光，美國食品和藥物管理局於2014年批准用於黏多醣症第四A型的藥物，以取代患者體內缺乏的酵素，有助延緩病情，改善身體機能助應付日常生活。蕭太表示很失望！香港醫院管理局藥物建議委員會先前評估該藥時，未有通過評審，有關藥物不獲納入醫管局藥物名冊，如果患者想用藥須自費，估計藥費每年以百萬元計。蕭氏一家只是基層家庭，很難應付高昂藥費，有感明明有方法，可是束手無策。「希望政府可以重新去審批，多關顧患有罕見病的患者及其家人，叫我們不要灰心及感到無助……」究竟蕭曉進快高長大的願望能否在他有生之年實現呢？希望小豆苗有天能茁壯成長！

後記：最強後盾

父母照顧孩子已花掉不少心力，當知道孩子生命有限期，有藥但如同無藥醫，真是心力交瘁。曉進爸爸跟兒子騎膊馬時，哼唱着〈紅日〉，當中歌詞：命運就算顛沛流離，命運就算曲折離奇，命運就算恐嚇着你做人沒趣味，別流淚心酸，更不應捨棄，我願能一生永遠陪伴你……相信這是爸媽對兒子的承諾，父母永遠是孩子背後最強的後盾。

香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組
由病友及家屬組成的慈善團體，為黏多醣症及罕有遺傳病患者及家人提供醫療資訊、社區資源及活動，並彼此分享治療、復康及生活的心得，爭取醫學界的重視。www.mps.org.hk